Investigadores del University College de Londres (Reino Unido) y del Centro Médico Universitario de Gotinga (Alemania) han creado un análisis de sangre que puede predecir el párkinson hasta siete años antes de que comiencen los síntomas. El análisis utiliza inteligencia artificial. Los hallazgos han sido publicados en el periódico Nature Communications.
Casi 10 millones de personas en todo el mundo están afectadas por esta patología, que es el trastorno neurodegenerativo de más rápido crecimiento. Debido a los cuidados que necesita, causa discapacidad progresiva, una disminución significativa de la calidad de vida y una carga económica significativa.
Hay un periodo previo de sintomatología no motora, incluidos trastornos del sueño, que es un importante predictor de su desarrollo, a pesar de que se caracteriza por lentitud de movimientos, rigidez y temblor en reposo.
La enfermedad es el resultado de la muerte de células nerviosas en la sustancia negra del cerebro, que regula el movimiento. Debido a la acumulación de una proteína llamada alfa-sinucleína, estas células nerviosas mueren o se deterioran, perdiendo la capacidad de producir la dopamina.
Las personas afectadas que ya han desarrollado síntomas motores y problemas de memoria reciben terapia sustitutiva de la dopamina. Sin embargo, los expertos creen que la predicción y el diagnóstico precoces ayudarían a descubrir tratamientos para el párkinson que puedan retrasar o detener su desarrollo.
“Hasta la fecha, no se dispone de ninguna terapia que pueda contener la enfermedad o prevenir su aparición”, explica a SINC Michael Bartl, investigador de la institución alemana. “Por lo tanto, existe una necesidad urgente y creciente de validar biomarcadores que ayuden a diagnosticarla lo antes posible”.
El profesor de investigación del University College, Kevin Mills, también señala que «con la disponibilidad de nuevas terapias para tratar el párkinson, es crucial diagnosticar a los pacientes antes de que desarrollen los síntomas. Dado que no podemos regenerar nuestras células cerebrales, es fundamental proteger las que ya tenemos».
“Nos propusimos utilizar tecnología punta para encontrar nuevos y mejores biomarcadores de la enfermedad y desarrollarlos en una prueba que podamos trasladar a cualquier gran laboratorio. Con la financiación suficiente, esperamos que esto sea posible dentro de dos años”, añade.
Diagnóstico con una precisión del 100 %
La investigación reveló que el aprendizaje automático, una parte de la inteligencia artificial (IA), puede realizar un diagnóstico con una precisión del 100 % al analizar un panel de ocho biomarcadores sanguíneos cuyas concentraciones están alteradas en pacientes con párkinson.
“Esto significa que podrían administrarse terapias farmacológicas en una fase más temprana, lo que posiblemente ralentizaría la progresión de la enfermedad o incluso evitaría que se produjera”, indica Bartl.
El equipo luego investigó si la prueba podía predecir la probabilidad de que una persona desarrollara la patología. Para lograr esto, analizaron la sangre de 72 pacientes diagnosticados con trastorno de conducta por movimientos oculares rápidos, también conocido como iRBD.
Entre el 75 y el 80 % de las personas con este trastorno desarrollarán sinucleinopatía (trastorno cerebral causado por la acumulación anormal de alfa-sinucleína en las células cerebrales), incluido el párkinson.
Durante un período de diez años, se llevó a cabo un seguimiento de los pacientes y las predicciones de la IA han coincidido con la tasa de conversión clínica: el equipo predijo correctamente que 16 pacientes desarrollarían la enfermedad hasta siete años antes de que aparecieran los síntomas.
“No solo hemos desarrollado una prueba, sino que podemos diagnosticar la enfermedad basándonos en marcadores que están directamente relacionados con procesos como la inflamación y la degradación de proteínas no funcionales. Estos representan posibles dianas para nuevos tratamientos farmacológicos”, puntualiza.
Validar en muestras más grandes
Los expertos están actualmente evaluando la precisión del examen. Analizan muestras de individuos que tienen un alto riesgo de desarrollar párkinson, es decir, aquellos que tienen mutaciones en genes específicos como el LRRK2 o el GBA, que causan la enfermedad de Gaucher.
El equipo espera obtener fondos para desarrollar una prueba más simple en la que una gota de sangre se pueda enviar al laboratorio e investigar si puede predecir la enfermedad antes de los siete años que se han obtenido en este estudio.
Los autores sugieren que la identificación de personas con párkinson temprano podría permitir un mayor reclutamiento en ensayos clínicos preventivos, lo que podría mejorar tanto las opciones de tratamiento de los pacientes como los resultados de la investigación.
“Sin embargo, se necesita una mayor validación en cohortes más grandes –y con otro tipo de trastornos como la demencia con cuerpos de Lewy o la atrofia multisistémica– antes de que estos hallazgos puedan ser trasladados a entornos clínicos”, concluyen.
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