Un grupo de científicos de todo el mundo ha descrito un nuevo tipo de error congénito de la inmunidad causado por una deficiencia total de una proteína responsable del desarrollo del sistema inmunitario y que causa una enfermedad rara, aunque es muy común en su forma «parcial» en Oriente Próximo y Medio.
Los investigadores del Hospital Necker de la Universidad de París han dirigido la investigación, en la que han participado especialistas de la Universidad Complutense y del Instituto de Investigación 12 de Octubre de Madrid. Los hallazgos han sido publicados en la revista Science.
Los investigadores han descubierto por primera vez en humanos la ausencia de una proteína conocida como «pre-TCR alfa», que se creía que desempeñaba un papel crucial en la creación de «linfocitos T», un tipo de glóbulos blancos que protegen a las personas de las infecciones.
José Ramón Regueiro, miembro del grupo de Inmunobiología Linfocitaria del departamento de Inmunología, Oftalmología y Otorrinolaringología de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid y del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre, explicó que se trata de la presentación de una enfermedad poco común llamada «deficiencia completa de pre-TCR-alfa«, un error congénito de la inmunidad que afecta el desarrollo de un tipo de linfocitos.
Un descubrimiento que facilita el diagnóstico precoz y el tratamiento
Regueiro informó a EFE que el «error congénito completo» se debe a infecciones o a la autoinmunidad en algunos pacientes. Al llevar a cabo un estudio global, se descubrió que existe una variante «parcial» de esta deficiencia que es muy común en Oriente Próximo y Medio, por lo que no sería una enfermedad común en esta región del mundo.
“Se trata por lo tanto de una nueva patología que debe considerarse en pacientes con inmunopatías de origen desconocido, sobre todo si proceden de esa región del mundo, y su caracterización en este artículo ayuda a su diagnóstico precoz y por lo tanto a su tratamiento”, valoró el investigador.
Regueiro explicó que la forma «parcial» de la deficiencia es común en Oriente Medio y Próximo debido a razones evolutivas que protegen la mutación. Además, aseguró que en este momento, la variante «parcial» de la deficiencia no se ha registrado en otras regiones del mundo.
Los hallazgos, según los evaluadores de la investigación, ofrecen una visión muy amplia de las mutaciones poco comunes y frecuentes que provocan la deficiencia total o parcial de una proteína y las repercusiones inmunológicas y clínicas asociadas.
Ausencia inicial de síntomas clínicos
Hasta la fecha no se ha informado de ningún paciente con deficiencia de esta proteína, y es tan grave en ratones que se piensa que es poco probable que la deficiencia sea completa en humanos, así lo informa la Universidad Complutense en un comunicado difundido hoy.
Sin embargo, en la mitad de los pacientes estudiados (en su mayoría menores de 8 años) la enfermedad se desarrolla sin síntomas clínicos evidentes, mientras que en la otra mitad (en su mayoría adultos) ocurre después de la pubertad, asociada a infecciones leves y autoinmunidad.
«Este artículo demostró que cuando a los ratones deficientes se les permite crecer hasta una edad similar a la de los humanos, desarrollan suficientes linfocitos T para tener un sistema inmunológico en pleno funcionamiento, algo que también se observa en los humanos. », explicó. José Ramón Regueiro.
Los investigadores demostraron que esta proteína (‘pre-TCR alfa’) es menos importante de lo esperado pero puede estar asociada con ciertas enfermedades inmunes relacionadas con la edad.
Este estudio de cuatro años surgió de observaciones específicas de defectos congénitos completos en varios países, dirigido por laboratorios en Francia, y dio como resultado hallazgos clínicos, inmunológicos y genéticos en muestras de modelos celulares derivados de humanos y de ratón. caracterización celular. Los investigadores también descubrieron que los defectos congénitos parciales de esta proteína son extremadamente comunes en Medio Oriente, alcanzando una tasa de 1 en 4.000 personas en estas regiones, y están asociados con la autoinmunidad.
El profesor Regueiro dijo que los resultados de estos experimentos podrían ayudar a mejorar la detección temprana de una nueva enfermedad rara (deficiencia congénita de alfa pre-TCR) que puede causar trastornos inmunológicos leves, y los investigadores enfatizaron que esta enfermedad debería incluirse en futuros estudios inmunológicos.
Los próximos pasos de la investigación incluirán la detección y caracterización de pacientes adicionales y la determinación de los umbrales utilizados para decidir si tratar a los pacientes más gravemente enfermos o estudiar la aparente superposición de esta proteína en humanos.
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