Este miércoles es el Día Mundial del Síndrome de West, como cada 10 de abril. una enfermedad que muy pocas personas conocen, incluso los profesionales médicos como los pediatras.
Varios expertos, como Patricia Guillem, profesora de Epidemología, Salud Pública y Medicina Preventiva de la Universidad Europea de Valencia, Alexandre Castelló, neuropediatra de Vithas en Valencia, y Nuria Pombo, presidenta de la Fundación Síndrome de West, explican a este diario el diagnóstico de la enfermedad, las causas, la prevención y las situaciones de las familias con un afectado en el núcleo familiar para contrarrestar dicho desconocimiento.
Cómo es el Síndrome de West
El síndrome de West es una alteración cerebral epiléptica dependiente de la edad. Cada año se registran en España un centenar de nuevos casos que tienen un impacto en uno de cada 6.000 nacimientos.
Esta enfermedad neurológica es poco común y se clasifica como una de las «encefalopatías epilépticas catastróficas». El síndrome recibió su nombre de un médico británico llamado William James West, quien lo diagnosticó a su propio hijo en 1841. El pronóstico y los síntomas varían dependiendo de la etiología subyacente y no siempre se pueden identificar.
Los espasmos generalmente comienzan durante el primer año de vida y alcanzan su punto máximo durante los 6 meses. Alexandre afirma que es poco común que empiecen antes de los dos años.
En palabras de Patricia Guillem, la enfermedad se caracteriza por:
- «Movimientos con espasmos flexores, extensores y mixtos que se acompañan de contracciones súbitas de los nódulos del cuello, tronco y extremidades que, normalmente, se dan en los dos lados del cuerpo y de forma simétrica.
- Retraso en el desarrollo psicomotor, pudiendo perder, incluso, las habilidades adquiridas.
- Hipsarritmias en el electroencefalograma. Se registran de forma continua descargas de ondas de alto voltaje y sin sincronización en ambos hemisferios del cerebro. Estos tres síntomas, en el argot médico se conoce como la triada electro-clínica y es característica del Síndrome de West, aunque uno de los tres puede no aparecer en el paciente».
Causas
Patricia afirma que existen diversas causas, las cuales se estiman en hasta 160 diferentes, la mayoría de las cuales son prenatales, como infecciones intrauterinas, problemas metabólicos, Síndrome de Down, hiperglucemia, entre otras, aunque también pueden ser prenatales o postnatales.
Los daños cerebrales estructurales o metabólicos se encuentran en el 80% de los casos. El diez por ciento de los niños son idiopáticos, lo que significa que tienen desarrollo psicomotor, mientras que el diez por ciento y el veinte por ciento son criptogénicos, lo que significa que no se ven anomalías estructurales, aunque se sabe que existen.
En cuanto a la prevención, los expertos afirman que solo sería factible si la causa fuera «infecciones ocurridas durante el embarazo o enfermedades metabólicas».
Diagnostico a tiempo es vital
Como ocurre con cualquier enfermedad, especialmente cualquier tipo de epilepsia, cuanto antes se inicie el tratamiento antiepiléptico y se controlen las convulsiones, mejor será el pronóstico. «Es importante recordar que el síndrome de West es a menudo una secuela de otra enfermedad, y esto tiene un fuerte impacto en el pronóstico del paciente», afirma el neuropediatra Alexandre.
Por su parte, Patricia explica que este diagnóstico se basa en tres factores: “Evaluación de espasmos infantiles, evidencia de cambios en el desarrollo psicomotor y electroencefalogramas arritmogénicos”.
Respecto a la posibilidad de la genética, hay que decir que la genética «afecta a todo el cuerpo y la epilepsia no es una excepción». Cada vez se descubren más genes asociados con la epilepsia, y tener un familiar cercano con epilepsia aumenta el riesgo de desarrollar epilepsia, pero no significa necesariamente que se produzca epilepsia. La principal causa de esta enfermedad es el daño cerebral, provocado principalmente por malformaciones.
¿Tiene cura?
«El Síndrome de West es más una consecuencia de otros procesos que una causa en sí mismo. Habría que intentar encontrar un tratamiento curativo o paliativo de estos procesos», asegura Alexandre.
Hay varios tratamientos a considerar, desde terapias nutricionales y de reemplazo para enfermedades metabólicas, pasando por terapia génica para cambios genéticos específicos, hasta las investigaciones más innovadoras sobre el uso de células madre en pacientes con lesiones cerebrales. Sin embargo, la mayoría de estos tratamientos se encuentran en sus primeras etapas y aún les queda un largo camino por recorrer.
La investigación es fundamental para reducir al máximo esta enfermedad. “Entre el 11 y el 25 por ciento de los pacientes mueren antes de los tres años, y la mayoría de los que sobreviven tendrán consecuencias graves”, afirma Patricia.
En cualquier caso, ambos expertos solicitan a todas las familias que noten algo «raro» en su bebé, que acudan inmediatamente al «pediatra de atención temprana» más cercano para que valore la posible aparición de una enfermedad a la que «no parece que se le vaya a encontrar cura en los próximos años a pesar de los avances con células madre».